Foto: Fepe.org

Uma maneira capaz de identificar uma série de doenças, com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, é o Teste do Pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS), 

“O teste é um benefício para o portador de um grupo de doenças raras, possível de ser tratadas e para o bebê, o diagnóstico precoce possibilita iniciar o quanto antes o tratamento e, conter o avanço e os danos irreversíveis e, em alguns casos, a morte”, explica Armando Fonseca, pediatra com especialização em Patologia Clínica.

Para o pediatra, um grande desafio é a realização de diagnósticos através de testes para erros genéticos do metabolismo ou erros inatos do metabolismo (EIM), que deveriam estar na rotina médica e serem investigadas com exames adequados e detalhados.

“Afinal, ninguém acha o que não está procurando. No passado, nas residências médicas, era nítida a falta de interesse nesse assunto. Atualmente, isso está mudando e durante a formação acadêmica, a passagem por ambulatórios de genética e serviços que tratam de pacientes com EIM é cada vez mais frequente”, avalia o médico. 

As triagens básicas e ampliadas devem ser feitos logo após as 48 horas de vida, com o bebê já em alimentação e até o sétimo dia de vida. “A rápida abordagem junto a um recém-nascido com Triagem Neonatal positiva faz parte da efetividade da triagem e possibilita a ampliação do diagnóstico de doenças raras”, conclui Fonseca.

O Teste

O Teste do Pezinho chegou ao Brasil ao final da década de 70 para identificar as doenças genéticas fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.  Em 1992, tornou-se obrigatório em alguns estados e, a partir de 2001, por meio de uma portaria ministerial, em todo o território nacional.

Fonte: Agência Muitos Somos Raros (AMSR)